Um laudo de sequenciamento genético (Exoma e CNV-seq) identificou uma variação genética patogênica na paciente Valentina de 14 anos, que apresenta um histórico clínico de múltiplas malformações congênitas graves, incluindo anomalias cardíacas, geniturinárias e renais.
ela foi diagnosticada com Síndrome de Digeorge, sssa alteração, classificada como patogênica, é consistente com a Síndrome de Deleção 22q11.2 Distal. Essa região do cromossomo 22 é altamente suscetível a microdeleções e microduplicações, que resultam em síndromes genéticas com um amplo espectro de manifestações clínicas.
Em julho deste ano a pequena Valentina, moradora da cidade de Ruy Barbosa juntamente com familiares e amigos se uniram para realizar uma campanha e arrecadar fundos para fazer um exame de alto custo para identificar o problema de Valentina.
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